Cystinose - Unterstützung für Betroffene und das deutsche Referenzzentrum

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Cystinose ist eine ausgesprochen seltene Krankheit, die sich in vielen verschiedenen Symptomen zeigt. Etwa 1 von 150.000 Neugeborenen leidet an dieser Stoffwechselerkrankung.
Es gibt nicht viele Ärzte, die sich mit Cystinose auskennen. Und es erfordert große Geduld und Hartnäckigkeit der Eltern bis sie sagen können: Wir haben für unsere Familie den richtigen Weg gefunden, mit dieser Krankheit umzugehen.

Informationsaustausch ist eine entscheidende Hilfe für die Familien ebenso wie auch für die behandelnden Ärzte.
Daher haben wir 1991 die Cystinose-Selbsthilfe e.V. ins Leben gerufen mit dem Ziel, einerseits Ansprechpartner für Patienten und Familien zu sein und Informationen wie praktische Hilfen zu geben, andererseits den Kontakt zu behandelnden Ärzten zu halten.  Um beides zu vereinigen, bieten wir auf unseren jährlichen Familienfreizeiten die Möglichkeit zum persönlichen Austausch – mit Patienten, Familien und Experten.

Weltweit gibt es etwa 2000 Menschen, die Cystinose haben. Das macht den internationalen Austausch zwischen Patient*innen und Ärzt*innen sehr nur wichtig. Es gibt viele Möglichkeiten, über internationale Forschungsprojekte Informationen zu erhalten und Kontakte zu Experten zu knüpfen. Diese Erfahrungen weiterzugeben ist unsere Aufgabe.

Unsere aktuellen Projekte:
Wir konnten eine Familienkonferenz mit knapp 100 Teilnehmern organisieren;
außerdem haben wir die internationale Cystinosekonferenz in Manchester für Ärzt:innen und Familien mitfinanziert;
wir haben einen Anteil an den Kosten des Cystinosezentrums in Rosenheim (immer viel zu wenig) überwiesen und
Fahrtkosten für einige Familien übernommen;
noch in diesem Jahr wird eine Webapp offiziell eingeführt, die Patient:innen ermöglicht,  ihre Daten auf dem Server des Cystinosezentrums zu verwalten;
darüber hinaus werden neue  umfangreiche Informationsmaterialien für Patient:innen mit Cystinose und ihre Familien erstellt.

In dem interdisziplinären Cystinose-Zentrum werden Kinder, Jugendliche und Erwachsene ambulant betreut.  Ärzt:innen und Spezialist:innen verschiedener Fachgebiete engagieren sich (zum großen Teil ehrenamtlich) in der Sprechstunde. Fast alle Cystinose-Patient:innen nutzen dieses Angebot. Das Konzept wurde mehrfach ausgezeichnet  und wird inzwischen auch in anderen Ländern umgesetzt. 

Leider muss das Zentrum zu großen Teilen durch Spenden finanziert werden - und auch hier ist auch die Cystinose-Selbsthilfe e.V. gefordert.   

Mehr zu unserem Verein und unseren Kooperationen finden Sie auf unserer Homepage.