MECP2-Duplikationssyndrom-Leon hofft auf Heilung!

Hallo,

ich heiße Leon und bin 4 Jahre alt.

Seit Mai 2022 weiß meine Familie, dass ich den äußerst seltenen und schweren Gendefekt Namens MECP2-Duplikationssymdrom in mir trage. Für alle war dies natürlich ein großer Schock. Bislang gibt es auf der ganzen Welt nur rund 350 bekannte Fälle dieses seltenen Gendefekts. Der Gendefekt bedeutet für mich und mein weiteres Leben, dass ich mit viel Glück laufen lernen kann, vermutlich jedoch immer non-verbal bleiben werde, mit zunehmendem Alter höchstwahrscheinlich Epilepsien entwickeln werde, welche nach dem aktuellen Stand andere betroffener Menschen medikamentös nur schwer einstellbar sind. Dies hat wiederum zur Folge, dass ich bereits erlernte Fähigkeiten wieder verlernen werde. Obendrauf kommt eine häufige Infektanfälligkeit der Atemwege. Das erschütterndste daran ist allerdings, dass dieser Gendefekt bei 50% der betroffenen Menschen eine lebensverkürzende Komponente beinhaltet (nicht überschreiten des 20. Lebensjahres).

Nach dem ersten großen Schock kam dann der Hoffnungsschimmer - MECP2-Duplikationssyndrom soll in der Zukunft heilbar sein!!!

Frau Dr. Huda Zogbhi, eine renommierte Neurologin in Texas, hat bereits erste erfolgreiche Versuche an Mäusen durchgeführt, welche von großem Erfolg waren. Die Forschung wird durchgeführt vom Baylor College of Medicine in Texas.

Ich bin nun mit meinem Gendefekt im Children's Hospital in Texas registriert, um in wenigen Jahren hoffentlich an der ersten klinischen Studie an Patienten teilnehmen zu dürfen. Meinen Eltern, Angehörigen, Freunden, und Bekannten fällt es natürlich sehr schwer abzuwarten und nichts tun zu können. Diesbezüglich haben meine Eltern einen für Deutschland ersten und eigenen gemeinnützigen Verein, namens MECP2-Duplikationssyndrom Deutschland e.V. ,gegründet. Spenden ab einem Betrag von 100,00 € dürfen daher gerne auch direkt an den Verein überwiesen werden.
MECP2-Duplikationssyndrom Deutschland e.V.
DE39510915000026640202
Rheingauer Volksbank
Da sich die Homepage des neu gegründeten Vereins aktuell noch im Aufbau befindet, findet ihr somit vorerst alle Informationen, rund um den Gendefekt, auf der Homepage des Vereins aus Österreich Dupmecp.eu https://dupmecp2.eu/?lang=de.

Da auch diese Forschung von Spendengeldern abhängig ist, hoffen wir auf Unterstützung. Denn umso mehr Spenden eingehen, desto schneller kann die Forschung voranschreiten. Die Spenden werden zu 100% an die Forschung nach Texas weitergeleitet, ohne anfallende Kosten für die Verwaltung oder Ähnliches. 

Wir hoffen, mit diesem Aufruf ganz viele Menschen zu erreichen und wenn es nur darum geht, auf diesen Gendefekt aufmerksam zu machen.

Wir möchten uns von ganzem Herzen, für jede einzelne Spende, bedanken.

Bitte scheut Euch nicht, mit diesem Thema auf uns zuzugehen.

Euer Leon mit Familie